Что такое нейробластома — это эмбриональная злокачественная опухоль, которая формируется у ребенка на этапе внутриутробного развития либо в раннем постнатальном периоде. Чаще всего патология проявляется болями, повышенной температурой, потерей веса. Возникают и другие симптомы, выраженность и характер которых напрямую зависит от локализации новообразования — надпочечники, забрюшинное пространство, средостение, шея, малый таз.
Заболевание прогрессирует, метастазирует в кости, печень, костный мозг и другие органы. Поэтому лечение начинается сразу после выставления диагноза. Оно заключается в хирургическом удалении тканей с безудержным, бесконтрольным ростом клеток, радио– или химиотерапии. Используются современные эффективные противоопухолевые средства. Например, Алкеран при лечении нейробластомы нарушает репликацию мутировавших клеток.
Причины
Почему формируется опухоль и как это происходит, окончательно, ученым выяснить не удалось. Но установлена взаимосвязь процесса с нейробластами — клетками, растущими на ранних этапах развития эмбриона. По мере созревания они постепенно трансформируются в клетки симпатической нервной системы. Их наличие совсем не означает обязательного возникновения грозного заболевания. Только при отклонении в развитии эмбриональных нейробластов образуется опухоль. В остальных случаях происходит трансформация в зрелые ткани.
Нейробластома у детей образуется из-за приобретенных мутаций, связанных с различными неблагоприятными факторами. Однако пока выявить их не получается. Предположительно патологию могут провоцировать:
- аномалии развития;
- врожденные иммунные нарушения;
- сочетание этих факторов.
Согласно данным статистики, у каждого второго ребенка из ста заболевших семейный анамнез по нейробластоме был неблагополучным. Причем при генетической предрасположенности характерно раннее развитие заболевания с образованием сразу нескольких патологических очагов. В роли патогномоничного генетического дефекта выступает выпавший участок короткого плеча первой хромосомы.
Прогностически неблагоприятным фактором становится обнаружение экспрессии или образования дополнительных копий участков хромосомной ДНК n-myc-онкогена. Патологический процесс распространяется быстро, мутировавшие клетки не реагируют должным образом на химиотерапию.
Признаки и симптомы нейробластомы
Клинические проявления патологии характеризуются значительным разнообразием, что обуславливают разное расположение новообразования, отсутствие метастазов или, напротив, поражение ими органов, снижение их функциональной активности. Но в отличие от многих других онкозаболеваний симптомы нейробластомы отмечаются даже на начальных этапах. Проявляется она следующим образом:
- локальными болями;
- повышенной температурой;
- потерей веса или его недобором по мере взросления.
Когда областью формирования опухоли становится забрюшинное пространство, то достаточно хорошо пальпируются узлы. При отсутствии лечения на данном этапе происходит распространение патологии. Новообразованием ущемляется спинной мозг, развивается компрессионная миелопатия со слабовыраженными нарушениями двигательной и/или сенсорной функции нижних конечностей, расстраивается деятельность органов малого таза.
Если опухоль локализована в средостении, то заболевание проявляется такой симптоматикой:
- затрудненным дыханием;
- приступами кашля;
- частыми срыгиваниями;
- постепенной деформацией костей, образующих грудную клетку;
- расстройством акта глотания.
Наличие опухоли в тазу приводит к проблемам с опорожнением кишечника и мочевого пузыря. Достаточно яркая клиническая картина при ее локализации на шее. Новообразование хорошо пальпируется при обследовании, ее присутствие в детском организме определяется:
- слабой реакцией на световые раздражители;
- патологически низким положением века по отношению к глазному яблоку из-за его смещения;
- суженными зрачками;
- аномально глубоким расположением глаза;
- повышенной выработкой железами пота;
- покраснением конъюнктивальной оболочки на той стороне, где расположена нейробластома.
Если в патологический процесс вовлечена печень, то вскоре наблюдается ее увеличение, часто развивается желтуха. Поражение костного мозга характеризуется одновременно:
- анемией;
- тромбоцитопенией;
- лейкопенией.
При таком расстройстве кроветворения возникают апатия, быстрая утомляемость, упадок сил, склонность развитию заболеваний с инфекционной составляющей. На злокачественную опухоль кожи указывает появление голубоватых, синеватых либо красноватых плотных узловатых элементов.
Течение злокачественной патологии может сопровождаться метаболическими расстройствами — побледнением кожи, обильным потоотделением, жидким стулом, повышенным внутричерепным давлением в виде внезапного приступа. Выраженность подобных проявлений снижается, затем они исчезают самостоятельно в случае проведения успешного лечения.
Диагностика нейробластомы
Существует ряд методов, позволяющих узнать, что у ребенка нейробластома, как она расположена, какие имеет размеры, образовались ли уже метастазы. И в большинстве случаев для диагностики применяются все они сразу:
- моча изучается для установления количественного содержания катехоламинов;
- кровь исследуется на ферритин, мембраносвязанные гликолипиды;
- определяется нейронспецифическая енолаза, которая является маркером всех нейроэндокринных опухолей.
Обязательно назначается проведение одного или нескольких инструментальных исследований с учетом расположения новообразования:
- ультразвукового сканирования, компьютерной либо магнитно-резонансной томографии забрюшинного пространства;
- рентгенографического исследования или компьютерной томографии грудной клетки;
- магнитно-резонансной томографии шеи и др.
Если у врача есть подозрение, что метастазы опухоли сформировались в органах, находящихся от нее на значительном отдалении, то назначается радиоизотопная сцинтиграфия скелета, ультразвуковое сканирование печени, пункция (прокол) костного мозга для взятия биоматериала для дальнейшей гистологии.
Лечение нейробластомы
Терапевтическая тактика определяется стадией заболевания. На начальных этапах в некоторых случаях проводится предоперационная химиотерапия, а затем всегда — хирургическое лечение. Если у ребенка диагностирована патология на 3 стадии, то перед операцией химиотерапевтические препараты используются обязательно, чтобы уменьшить размеры опухоли.
По показаниям химиотерапия комбинируется с радиотерапией. К этому методу сейчас врачи прибегают все реже из-за достаточно высокой вероятности негативных последствий в отдаленном времени. Позвоночник облучают с учетом возраста ребенка с применением защитных приспособлений.
Четвертая стадия требует высокодозной химиотерапии, в том числе с радиотерапией и хирургическим лечением. Также трансплантируется костный мозг. При грамотном, своевременном врачебном вмешательстве прогноз благоприятный.
